La Dr.ssa Floria Bertolini, specialista dermatologa, collabora con l’Associazione Italiana Studio Malformazioni Onlus (ASM), con sede a Milano, e recentemente ha preparato un’articolo per la rivista “Educazione alla Salute” , che è l’organo di divulgazione scientifica dell’Associazione, che ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza, la prevenzione, lo studio e le terapie delle malattie genetiche, spesso causa di malformazioni.
Nel numero 1 – Gennaio- Giugno 2024, della rivista “Educazione alla Salute” la dr.ssa Bertolini ha presentato un suo contributo che parla di PIEBALDISMO, una patologia congenita che è caratterizzata dall’alterazione della pigmentazione cutanea, tramessa su base genetica, di tipo autosomica dominante, e interessa mediamente 1(una) persona ogni 20.000.
La patologia è caratterizzata tipicamente dalla presenza di un ciuffo di capelli bianchi, quasi sempre in regione frontale mediana o paramediana. Più rara la presenza del ciuffo bianco alla nuca. Questo non è l’unico segno. il paziente presenta altre chiazze acromiche sul corpo. All’interno delle chiazze di colorito biancastro si possono osservare chiazze di colorito della cute del resto del corpo o più scure del resto della pelle (eterocromasia). Nella fase embrionale la malattia interessa cellule della cresta neurale, cioè di quelle cellule dalle quali si sviluppano il sistema nervoso e i melanociti – le cellule che nella pelle si trovano distribuite per rilasciare la melanina quando ci si espone al sole, a protezione dalle ustioni solari-. Questo spiega la possibilità di avere sindromi complesse (sindrome di Tiez, sindrome di Waanderburg, sindrome di Wolf), nelle quali oltre alla presenza del ciuffo di capelli bianchi e le chiazze acromiche sulla pelle, posso interessare essere interessati altri organi come l’occhio (eterocromasia delle iridi, nistagmo, riduzione della acuità visiva) e l’orecchio (sordità).
La diagnosi differenziale va posta con la vitiligine, malattia autoimmune che non è presente alla nascita e le cui chiazze acromiche subiscono variazioni di numero e dimensioni nel corso della vita e con l’albinismo associato a sordità e a complesse anomalie di sviluppo, spesso mentali. L’albinismo è una malattia genetica che segue modelli ereditari completamente differenti da quello del piebaldismo.
