Copertina del programma del “FORUM sulla MASTOCITOSI: dalla teoria alla pratica”, Verona, 13 settembra 2019
La Dott.ssa Floria Bertolini, dermatologo a Padova, Vicenza, Rovigo e Piove di Sacco, ha partecipato alla I edizione del “Forum sulla mastocitosi: dalla teoria alla pratica” a Verona, 13 settembre 2019
Il prurito è un sintomo che accompagna numerose malattie cutanee e sistemiche.
A determinare il sintomo, sono numerosi i mediatori chimici interessati (citochine, interleuchine, serotonina, bradichinina, alcune proteasi, peptidi oppioidi…), di cui il principale è l’istamina, una sostanza sintetizzata e accumulata nei mastociti della cute e liberata in risposta a vari stimoli (fisici, allergeni, iatrogeni…).
I mastociti sono cellule prodotte dal midollo osseo, e si trovano nel tessuto connettivo, prevalentemente in vicinanza dei vasi sanguigni. La mastocitosi, una malattia attualmente classificata come rara (si calcola 1 caso ogni 60.000 abitanti), si caratterizza per una abnorme proliferazione di mastociti in differenti organi e tessuti, quali la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale ed i linfonodi. In letterattura sono riportati circa 50 casi di mastocitosi familiare, che deve essere considerata comunque una evenienza rara.
Nella maggior parte dei casi, la mastocitosi è secondaria ad una mutazione somatica del gene che codifica per KIT, il recettore dello Stem Cell Factor (SCF). La mutazione più frequente è la D816V.
Nell’80% dei casi ci sono manifestazioni cutanee. I sintomi e le manifestazioni cliniche possono dipendere dalla massiva liberazione di mediatori chimici da parte dei mastociti e dalla infiltrazione tissutale degli stessi.
La manifestazioni più frequenti sono di tipo orticariode alla pelle, cui segue una pigmentazione brunastra, oppure maculo-papule isolate o multiple e/o flushing. Lo sfregamento in corrispondenza delle manifestazioni cutanee determina la comparsa di gonfiore, eritema e prurito (fenomeno di Darier), fenomeno suggestivo per essere in presenza della Mastocitosi.
I disturbi gastroenterici si manifestano come episodi di diarrea, crampi addominali, ulcera peptica ed emorragie intestinali.
In molti pazienti sono presenti alterazioni scheletriche, dalla semplice osteopenia ad osteoporosi con e senza fratture patologiche. In alcuni casi sono presenti alterazioni ossee di tipo osteoaddensante e/o osteosclerosi.
Una problematica presente tra il 22% e il 50% dei pazienti affetti da mastocitosi – soprattutto tra soggetti adulti – sono le reazioni anafilattiche soprattutto a seguito di punture di imenotteri (api e vespe), ma anche a seguito di mezzi di contrasto e di sostanze impiegate in anestesia generale. Comunque le reazioni possono essere causate anche da alcuni farmaci ed alimenti, e da stimoli fisici, come cambiamenti repentini di temperatura, esposizione improvvisa all’acqua fredda.
La mastocitosi cutanea, che si riscontra con maggiore incidenza in età pediatrica, deve essere considerata una patologia benigna, che spesso si risolve spontaneamente prima della pubertà.
Negli adulti, invece, è più facilmente possibile che la forma sia sistemica, di cui esistono varietà differenti e con differente aggressività: mastocitosi sitemica indolente, mastocitosi sistemica con patologia ematologica associata non mastocitaria, mastocitosi sistemica aggressiva, leucemia mastocitaria.
Nella maggior parte dei casi la diagnosi viene effettuata dal dermatologo, poiché l’80% dei casi esordisce con manifestazioni cutanee, ma la patologia poi verrà gestita interdisciplinarmente, visto l’interessamento di molti organi e a causa di una sintomatologia complessa.
Spesso i pazienti presentano elevati livelli sierici di triptasi, una proteina immagazzinata nei granuli dei mastociti e secreta quasi unicamente da queste cellule. Il valore elevato di triptasi è un indice fortemente indicativo per questa patologia, anche se questa alterazione può accompagnare altre patologie. Pertanto il dato va interpretato in associazione alla presenza di altri segni, prima di concludere con la diagnosi di mastocitosi.
